Skupština 1.12.2019. Požega (1)
Sa stanovišta struke opravdano je uključivanje nusinersena /Spinraze u liječenje bolesnika sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) uzrokovanom mutacijom gena SMN1 na kromosomu 5q za sve tipove do 18 godina : tip I, tip II i tip III do 18 godina starosti , uzimajući u obzir nedostatak kliničkih ispitivanja. Navedeno stanovište je sukladno s do sada objavljenim rezultatima kliničkih ispitivanja i preporukama European Medical Agency (EMA).
Dužnost svakog liječnika je da liječi svakog bolesnika prema etičkim principima i principima dobre kliničke prakse.
Nusinersen/Spinraza je prvi i za sada jedini odobreni lijek koji mijenja prirodni tijek bolesti (SMA),ali ne dovodi do izlječenja. Nusinersen nije dovoljan za liječenje SMA već je tijekom života u liječenju potrebno primijeniti i druge lijekove.
Zbog nedovoljnog kliničkog iskustva u primjeni lijeka, za sada u literaturi nema čvrstih specifičnih kriterija za uključivanje bolesnika s pojedinim tipovima SMA u liječenje Spinrazom kao ni kriterija za isključivanje u tijeku liječenja. Naime, postupak odobrenja lijeka od strane EMA-e i FDA bio je ubrzan.
No, moramo istaknuti da su i u tijeku kliničkog ispitivanja Spinraze za bolesnike sa SMA tip I zabilježene teške nuspojave i to u 39% bolesnika : smrtni ishod u 16 % bolesnika, a u 23% djece bila je indicirana primjena mehaničke ventilacije. U ostalih tipova SMA nisu zabilježene tako teške nuspojave.
Od ostalih težih nuspojava moramo napomenuti i druge kao kolaps pluća, atelektaze i poremećaji zgrušavanja krvi, osim blažih nuspojava.
U bolesnika na terapiji nusinersenom koji boluju od SMA tip I i koriste neinvazivnu ventilaciju do 16 sati dnevno i prehranjuju se pomoću sonde nije registriran boljitak u smislu oporavka muskulature važne za gutanje niti muskulature koja je važna za disanje tako da i nakon više mjesečne primjene Spinraze i dalje zahtijevaju prehranu sondom i ovise o neinvazivnoj ventilaciji. Niti jedan bolesnik sa SMA na respiratoru nije odvojen od respiratora niti je u mogućnosti gutati bez sonde, i također ne pokazuju napredak u motoričkom razvoju iako prema jednom kongresnom izvješću iz 2017 . te izvješćima studije koje je proveo proizvođač nusinersena Biogen-a dolazi do boljitka u motoričkom razvoju. U literaturi za sada nema objavljenih radova u kojima je opisan oporavak navedenih funkcija u bolesnika na respiratoru .
Međutim izuzetna težina bolesti SMA tip I opravdava naš posebni zadatak kao liječnika da pomognemo najtežim bolesnicima prema deontološkim principima našeg poziva.
Upravo time opravdavamo bezuvjetnu pomoć najtežim bolesnicima sa životnom ugrozom.
Temeljem navedenog HDDN je mišljenja da svi bolesnici s istom dijagnozom tj SMA tip I imaju pravo na liječenje istim lijekom uključujući i Spinrazu i također pravo na jednakost u dostupnosti svih terapijskih pristupaka a posebno oni najteži bolesnici -dakle djeca na kroničnoj mehaničkoj ventilaciji sa SMA tip I .
S obzirom na to da se lijek u Hrvatskoj primjenjuje od 2017. i da općenito nema dovoljno kliničkog iskustva s tim lijekom u svijetu, možemo iznijeti samo ove podatke.