ZLATKO SABOL, ROMANA GJERGJA JURAŠKI, MATILDA KOVAČ ŠIŽGORIĆ, FILIP SABOL, LJILJANA KIPKE SABOL,VLATKA MEJAŠKI BOŠNJAK, LJERKA CVITANOVIĆ ŠOJAT, BISERKA REŠIĆ, ANTUN SASSO, KRASANKA HAFNER,JELENA PETRINOVIĆ DOREŠIĆ, KREŠO ORŠOLIĆ, SANJA KAPITANOVIĆ, NINA BARIŠIĆ
Neurofibromatoza tip 1 jedan je od najčešćih autosomno dominantnih poremećaja u čovjeka. Gen NF1 je veliki i složen gen, lokaliziran na kromosomu 17q11.2. Danas su u upotrebi brojne tehnike suvremene analize DNA kojima je moguće utvrditi specifične promjene gena NF1. Klinička dijagnoza neurofibromatoze tip 1 temelji se na NIH-dijagnostičkim kriterijima. Za djecu s neurofibromatozom tip 1 glavni aspekt interdisciplinarne zdravstvene zaštite je pravodobno otkrivanje i nadzor lječivih komplikacija bolesti. Za longitudinalno praćenje razvoja dobno ovisnih znakova i komplikacija neurofibromatoze tip 1, preporučeni protokol za dijagnozu i praćenje djece s neurofibromatozom tip 1 uključuje godišnji pregled sljedećih aspekata bolesti: genetičko savjetovanje – u vrijeme dijagnoze; povijest bolesti, tjelesni i neurološki pregled: opći razvoj (neuromotorni/kognitivni, govorno-jezični), dermatološki (pjege café au lait, pjegavost, kutani/subkutani i pleksiformni neurofibromi), koštani sustav (psedoartroza, skolioza), očni poremećaji, praćenje rasta (niski rast, makrokranija), pubertetski razvoj (zakašnjeli/preuranjeni pubertet), mjerenje krvnog tlaka (stenoza renalne arterije) – godišnje; kardiološki pregled (priro|ena srčana mana) – u vrijeme dijagnoze; oftalmološki pregled (oštrina vida,funduskopija, širina vidnog polja, tonometrija, ultrazvuk oka i orbita, pregled na Lischove nodule) – godišnje; magnetna rezonancija mozga – u vrijeme dijagnoze >2 godine, češće u slučaju prisutnosti simptoma i znakova; elektroencefalogram – u vrijeme dijagnoze, poslije prema kliničkoj indikaciji; ultrazvuk abdomena (abdominalna neurofibromatoza) – svakih 5 godina; magnetska rezonancija cijele kralježnice – u dobi od 15 godina; molekularna DNA testiranja (analiza genske povezanosti za familijarni oblik neurofibromatoze tip 1, određivanje patogene genske mutacije za sporadične slučajeve). Djecu s neurofibromatozom tip 1 trebao bi jedan put na godinu pregledati specijalist koji dobro poznaje neurofibromatoze, uz postizanje dobre suradnje s njihovim pedijatrom ili obiteljskim liječnikom. Liječenje komplikacija neurofibromatoze tip 1 je simptomatsko.