NEUROFIBROMATOZE: II. KLINIČKE UPUTE ZA DIJAGNOZU, LIJEČENJE I MULTIDISCIPLINARNO PRAĆENJE BOLESNIKA S NEUROFIBROMATOZOM TIP 2 I ŠVANOMATOZOM

ZLATKO SABOL, FILIP SABOL, MATILDA KOVAČ ŠIŽGORIĆ, LJILJANA KIPKE SABOL, SVJETLANA BELA KLANCIR, ZDRAVKA GJERGJA, ROMANA GJERGJA JURAŠKI, LJERKA CVITANOVIĆ ŠOJAT, GORAN KRAKAR, BISERKA REŠIĆ,ANTUN SASSO, KRASANKA HAFNER, KREŠO ORŠOLIĆ, BORUT MARN, JELENA PETRINOVIĆ DOREŠIĆ, NINA BARIŠIĆ

Neurofibromatoza tip 2 neurokutana je bolest s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja. Gen NF2 tumorski je supresorski gen, lokaliziran na kromosomu 22q12.1 i kodira protein merlin ili švanomin. Karakteristične promjene u NF-u 2 su švanomi kranijalnih živaca (obično bilateralno zahvaćaju VIII. kranijalni živac), spinalnih i perifernih živaca, multipli meningeomi, ependimomi te oftalmološke promjene (presenilne katarakte). Početak simptoma NF-a 2 javlja se u drugom ili trećem desetljeću života. U oko 10% i 18% bolesnika simptomi se počinju javljati u dobi prije 10. odnosno 15. godine. Danas postoje dobro usuglašeni kriteriji za dijagnosticiranje NF-2 i protokoli za prospektivno praćenje bolesnika, suspektnih i rizičnih osoba za NF 2. Bolesnike s NF-2 trebao bi periodički evaluirati multidisciplinski liječnički tim koji je dobro upoznat s prirodom bolesti. Longitudinalna zdravstvena skrb uključuje: detaljnu anamnezu/genetičko savjetovanje/DNA testiranje (u vrijeme dijagnoze); kliničku dermatološku, neurološku i oftalmološku procjenu (jedan put na godinu); audiološka ispitivanja s audiometrijom i ranim evociranim slušnim potencijalima moždanog debla (svake godine); MR mozga i cijele kralježničke moždine (svake godine). Kliničko praćenje u članova obitelji prvog krvnog srodstva bolesnika s NF-2 (osobe s rizikom za NF 2) uključuje: oftalmološki pregled u prve dvije godine života (za asimptomske kongenitalne katarakte); DNA analizu, neurološku, oftalmološku i audiološku procjenu do adolescencije; svakako MR mozga i cijele kralježnice u dobi od 15 i 30 godina. U slučaju da su rezultati pretraga normalni, može se prestati s probirom. Najvažniji vid liječenja komplikacija NF-2 je kirurško uklanjanje simptomskih tumora. Švanomatoza je treći oblik neurofibromatoze koju karakteriziraju multipli švanomi, ali nikad bilateralni vestibularni švanomi. Gen za švanomatozu, INI1/SMARCB1, lokaliziran je na kromosomu 22, blizu gena za NF2. U patogenezi bolesti najvjerojatniju ulogu imaju i gen INI1/SMARCB1 i gen NF2 te drugi još nepoznati geni. Bolest se klinički počinje ispoljavati u mlađoj odrasloj dobi.